Dopo un’estate caratterizzata dal successo della mostra “Cuori Rari”, il gruppo di Rare Special Powers (RSP) è pronto a continuare la sua opera di divulgazione sulle malattie rare tornando a illuminare i monumenti umbri con il progetto “Light a Monument”.
Nel mese di settembre sono tre gli appuntamenti di Rare Special Powers in calendario: si comincia sabato 18 con la giornata dedicata alla Pitt-Hopkins Syndrome, per poi proseguire sabato 25 con la giornata sull’Atassia/Ataxia e infine mercoledì 29 con la giornata sulla Aarksong Syndrome.
Per tutte e tre queste malattie il colore sarà il blu.
Sindrome di PITT-HOPKINS
La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare. La malattia interessa maschi e femmine in eguale misura. Si manifesta in età pediatrica. La sindrome ha un’incidenza 1-9/1 000 000 ed è dovuta a mutazioni eterozigoti “de novo” nel gene TCF4 presente nel cromosoma 18, banda p21, che codifica per un fattore di trascrizione b-HLH ubiquitario. La trasmissione è autosomica dominante.
Un grazie di cuore a Sue Routledge e il suo “Pitt-Hopkins UK”.
ATASSIA/ATAXIA
L’atassia è una condizione per cui è compromesso il controllo dei muscoli durante movimenti volontari come camminare o afferrare oggetti. Può coinvolgere anche il linguaggio, la deglutizione e il movimento degli occhi ed è in genere la conseguenza di un danno al cervelletto, la struttura cerebrale responsabile del coordinamento dei muscoli. L’atassia può essere di origine ereditaria (e.g. Friedrich’s, Ataxia-telangiectasia, Spinocerebellar ataxias, Episodic ataxia) oppure sporadica, la quale insorge in eta’ adulta. Le componenti genetiche non sono state ancora individuate in modo preciso, ci sono alcune ipotesi a cui i ricercatori stanno lavorando. L’incidenza è di 4,5-6,4 persone colpite ogni 100.000 individui sani.
Ringraziamo Alan Thomas con il suo “Ataxia and me” e Ruth Chalkley. Maggiori info sulla sindrome le potete trovare qui
Sindrome di AARSKOG
La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata da dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e degli arti, bassa statura e acromelica sproporzionata. Interessa prevalentemente i maschi e si manifesta nell’età infantile. Sebbene sia clinicamente e geneticamente eterogenea, la forma meglio caratterizzata della malattia è quella causata dalle mutazioni del gene FGD1 (faciogenital dysplasia 1; localizzazione: Xp11.21). È possibile che siano coinvolti uno o più altri geni, in quanto nella maggior parte dei casi familiari non è ancora stata identificata la causa genetica. La AAS è una malattia prevalentemente legata all’X (vedi localizzazione cromosomica sopra), anche se sono stati descritti casi a trasmissione autosomica dominante e autosomica recessiva. La consulenza genetica richiede, quindi, un esame approfondito della storia familiare del paziente. La prevalenza della AAS non è nota; sono stati descritti meno di 100 casi dopo la prima osservazione nel 1970 a livello mondiale e si stima che la prevalenza sia di 1/25.000. Sono stati caratterizzati a livello molecolare circa 40 casi.
Michelle Erskine e il suo “Aarskog Syndrome Foundation UK”. Maggiori info qui.
In occasione di queste giornate di sensibilizzazione, RSP è felice di tornare ad illuminare i monumenti nelle città di Perugia, Umbertide e Cannara di blu con la sua iniziativa #LightAMonument.
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